Genomac International, s.r.o.

Hlavní stránka > DNA testy > PGT testy

Cystická fibróza

Test je vhodný:

  • V rámci prevence pro každého, kdo aktivně pečuje o své zdraví a zajímá se o možnosti zlepšení kvality a délky svého života v individuálním testu PGT cystická fibróza.
  • V rámci prevence pro každý pár, který plánuje mít rodinu nebo stávající rodinu rozšířit v balíčku PGT rodičovský.
  • Pokud bylo toto onemocnění diagnostikováno u některého z členů pokrevního příbuzenstva.
objednat test


Cystická fibróza – základní fakta

Cystická fibróza je dědičná porucha způsobená změnami (mutacemi) v genu CFTR. Toto chronické onemocnění postihuje zejména dýchací, trávicí a rozmnožovací ústrojí.

U zdravých lidí se v plicích tvoří slabá vrstva tekutého hlenu, u jedinců postižených cystickou fibrózou se tvoří hustý a lepivý hlen, který ulpívá v dýchacích cestách a způsobuje jejich zablokování. Nahromaděný hlen se v plicích stává živnou půdou pro mikroorganismy (bakteriální infekci), které pak způsobují chronický zánět dýchacích cest.
V trávicím traktu způsobuje hustý hlen ucpání vývodů slinivky břišní, z nichž jsou za normálních okolností přiváděny do střev látky (enzymy), nezbytné pro štěpení potravy. Pokud tyto enzymy nemohou dostatečně působit, dochází k nesprávnému trávení, organismus není schopen získat z potravy všechny živiny a nestrávené zbytky potravy jsou vylučovány z těla stolicí. Následkem je celkové neprospívání organismu.

V ČR je tímto onemocněním postiženo 1 z 2500 – 3000 narozených dětí. Ročně se tedy narodí okolo 40 – 50 dětí s cystickou fibrózou, diagnostikována však bývá jen polovina z nich. V naší populaci je přibližně každý 25. člověk přenašečem postiženého genu cystické fibrózy. Přenašeč má mutaci přítomnou pouze na jedné ze dvou kopií genu CFTR, druhá kopie genu je v pořádku, a proto není postižen onemocněním cystickou fibrózou.

Příznaky a projevy cystické fibrózy

K prvním projevům cystické fibrózy dochází již v dětství, s přibývajícím věkem se tyto projevy výrazně zhoršují a vedou k závažným zdravotním komplikacím.

Mezi charakteristické příznaky patří:

  • dýchací obtíže (infekce plic a dýchacích cest, dlouhotrvající kašel, zrychlené dýchání)
  • trávicí obtíže (zapáchající mastná stolice, špatné vstřebávání živin z potravy, chronický zánět slinivky břišní, neprůchodná střeva u novorozenců)
  • slaný pot
  • pomalý růst
  • neplodnost

Léčba cystické fibrózy

V současné době je cystická fibróza onemocněním nevyléčitelným, léčba se proto zaměřuje na zmírnění jeho projevů.

Základním léčebným postupem je respirační fyzioterapie, která se skládá ze série tělesných cvičení. Cílem této terapie je vyčištění dýchacích cest od hustého hlenu. Pro nemocné s poruchami trávicího traktu je nutné před jídlem podávat látky usnadňující trávení (enzymy). Strava by měla obsahovat potraviny s vysokou energetickou hodnotou.

V závažnějších případech (časté infekce dýchacího traktu) je nutné aplikovat léčbu antibiotiky. Vzniku některých infekcí lze zabránit preventivním očkováním.

Cystická fibróza a PGT

Naše laboratoř provádí vyšetření 10 nejčastějších mutací pro cystickou fibrózu vyskytujících se v ČR v rámci těchto PGT testů:




NAROHU