Genomac International, s.r.o.

Hlavní stránka > DNA testy > PGT testy > PGT individuální testy

Deficit AAT – základní fakta

Test je vhodný:

  • V rámci prevence pro každého, kdo aktivně pečuje o své zdraví a zajímá se o možnosti zlepšení kvality a délky svého života v balíčku PGT prevent nebo jako individuální test PGT deficit AAT.
  • Pokud se u Vás vyskytly tyto příznaky:
    • dušnost
    • astma bronchiale
    • nespecifické plicní problémy
    • nespecifické jaterní problémy
    • paninkulitida (nejasné zánětlivé i nezánětlivé změny podkožního vaziva a tuku podobné celulitidě)
  • Pokud se ve Vaší rodině vyskytlo či vyskytuje některé z těchto onemocnění:
    • astma bronchiale
    • chronická obstrukční plicní nemoc
    • rozedma plic
    • cirhóza jater neobjasněného původu i ve velmi mladém věku
    • karcinom jater neobjasněného původu
    • jiné nejasné plicní a jaterní problémy
objednat test

Deficit enzymu alfa-1-antitrypsinu (dále jen AAT) je vážné a relativně časté dědičné onemocnění. Deficit enzymu AAT vzniká na základě vrozených mutací v DNA, které se mohou vyskytovat v jedné nebo obou kopiích genu AAT a je charakterizován nízkými hladinami enzymu AAT v krvi.

Hlavní funkce AAT v těle je vázat a tím inaktivovat jiný enzym – elastázu, která je zodpovědná za degradaci neboli odbourávání buněk i celých tkání. Nízká hladina AAT vede k nerovnováze mezi oběma enzymy a tím jednak k hromadění elastázy v plicích a jejich degradaci a jednak k hromadění AAT v játrech. To pak vede k poškození plicní a jaterní tkáně a pokud není uvažována možnost onemocnění deficitem AAT, může být diagnóza velmi zdlouhavá.

Časné příznaky onemocnění
Pro deficit AAT je známo poměrně velké množství různých příznaků – patří mezi ně zejména plicní projevy jako astma, dušnost a další plicní problémy nejasného původu, dlouhotrvající novorozenecká žloutenka, jaterní problémy, jaterní cirhóza mladistvých, ale i kožní problémy podobající se celulitidě.

Deficit AAT může také vést ke vzniku plicního emfyzému neboli rozedmy plic, dále chronické obstrukční plicní nemoci a může též způsobit cirhózu nebo karcinom jater.
Na vznik klinických projevů má velmi významný vliv kouření, pobývání ve znečištěném prostředí, užívání alkoholu a celková životospráva. Například plicní projevy deficitu AAT se u kuřáků rozvíjí mezi 30. a 40. rokem života, zatímco u nekuřáků až mezi 50. až 60. rokem života. Stejný vliv má požívání alkoholu u jaterních projevů. Zamezení vlivu těchto vnějších faktorů proto může velmi významně oddálit dobu nástupu příznaků choroby.

Preventivní genetický test PGT deficit AAT odhalí, zda jsou přítomny mutace pro deficit AAT a pokud ano, může se pak v časných stádiích zahájit preventivní program. V případě, že se příznaky již objevily, umožní stanovení diagnózy zvolit správnou léčbu.

Příznaky a projevy deficitu AAT

  • Dušnost
  • Astma bronchiale
  • Rozedma plic
  • Chronická obstrukční plicní nemoc
  • Nespecifické plicní problémy
  • Chronická hepatitida
  • Cirhóza jater i u mladistvých
  • Nespecifické jaterní problémy
  • Zvětšení jater v dětském věku
  • Dlouhotrvající novorozenecká žloutenka
  • Paninkulitida (zánětivé i nezánětlivé změny podkožního vaziva a tuku podobné celulitidě)

Prevence a léčba

Časnost nástupu příznaků může být ovlivněna vnějšími vlivy, velmi významnou roli hraje kouření a též konzumace alkoholu.
Léčba deficitu AAT v současné době spočívá v první řadě v úpravě diety, vyloučení alkoholu a kouření a vyhýbání se veškerým látkám poškozujícím játra. V některých případech je účinné dodávání chybějícího enzymu AAT. Další léčba je založena na tlumení klinických příznaků (podávání bronchodilatantů a kortikosteroidů), případně očkování proti určitým plicním infekcím. V závažných případech je třeba přistoupit až k transplantaci postižených orgánů.

Deficit AAT a PGT

Zjištění přítomnosti mutací pro deficit AAT provádí naše laboratoř v rámci těchto PGT testů:
PGT deficit AAT
PGT prevent




NAROHU