Genomac International, s.r.o.

Hlavní stránka > DNA testy > PGT testy

Fenylketonurie

Test je vhodný:

  • V rámci prevence pro každý pár, který plánuje mít rodinu nebo stávající rodinu rozšířit v balíčku PGT rodičovský.
  • Pokud bylo toto onemocnění diagnostikováno u některého z členů pokrevního příbuzenstva.
objednat test


Fenylketonurie – základní fakta

Fenylketonurie je dědičně podmíněné metabolické onemocnění způsobené mutacemi v genu pro enzym fenylalaninhydroxylázu. Důsledkem je neschopnost organismu odbourávat fenylalanin, který se následně hromadí v krvi a tkáních, což je ve vyšších koncentracích pro organismus toxické.

Dědičnost fenylketonurie je označována jako recesivní, tzn. onemocnění se projeví pouze v případě, že má postižený člověk poškozeny obě kopie genu, které zdědil po svých rodičích (viz kdo je přenašeč).

Fenylketonurie postihuje přibližně 1 z 10-20 tisíc dětí narozených v ČR.

Nerozpoznaná vada se projevuje psychomotorickou a duševní retardací (opožděním), opakovaným zvracením, nadměrnou aktivitou a poruchou hybnosti.

Co je fenylalanin

Jedná se o jednu z 20 základních aminokyselin, která se v potravě člověka běžně vyskytuje. Lidé s fenylketonurií musí tedy pečlivě vybírat potraviny s nízkým obsahem fenylalaninu.

Prevence fenylketonurie

Vzhledem k vysoké závažnosti neléčeného onemocnění se v ČR provádí plošné vyšetření u všech nově narozených dětí. Vyšetření se provádí co nejdříve po narození (několik dnů) z kapky krve získané vpichem do patičky. Při stanovení nadměrné koncentrace fenylalaninu v krvi je nutné tento výsledek biochemického testu co nejdříve potvrdit, nejlépe genetickým vyšetřením, které stoprocentně potvrdí nebo vyloučí postižení dítěte fenylketonurií.

Léčba fenylketonurie

V současné době je fenylketonurie onemocněním nevyléčitelným, nicméně prevence vážných zdravotních postižení je poměrně nenáročná. Lidé trpící fenylketonurií mají speciální upravený jídelníček, který přesně zohledňuje jejich individuální schopnost vstřebávat fenylalanin.
Dietní léčbu je však nutné zavést co nejdříve, proto je vyšetření přenašečství u obou rodičů vhodné ještě před narozením dítěte.

Fenylketonurie a PGT

Zjištění přítomnosti mutace pro fenylketonurii je možné v rámci tohoto PGT testu:




NAROHU