Genomac International, s.r.o.

Hlavní stránka > DNA testy > PGT testy

Hypercholesterolemie

Test je vhodný:

  • V rámci prevence pro každého, kdo aktivně pečuje o své zdraví a zajímá se o možnosti zlepšení kvality a délky svého života v balíčku PGT prevent nebo jako individuální test PGT hypercholesterolemie.
  • V rámci prevence pro každý pár, který plánuje mít rodinu nebo stávající rodinu rozšířit v balíčku PGT rodičovský.
  • Pokud bylo toto onemocnění diagnostikováno u některého z členů pokrevního příbuzenstva.
  • Pokud se u Vás nebo v příbuzenstvu vyskytly některé z níže uvedených zdravotních potíží:
    • vysoká hladina cholesterolu
    • vysoký krevní tlak
    • cévní choroby (např. infarkt myokardu)
    • cévní mozkové příhody
    • poruchy prokrvení dolních končetin
objednat test


Hypercholesterolemie – základní fakta

Familiární hypercholesterolemie (FH) je dědičně podmíněné metabolické onemocnění způsobené mutacemi v genu pro LDL receptor.
Familiární defekt apolipoproteinu B100 (FDB) je dědičně podmíněné metabolické onemocnění způsobené mutacemi v genu pro apolipoprotein B100.
Důsledkem obou uvedených onemocnění je zhoršené vychytávání LDL-cholesterolu („zlý“ cholesterol) z krve. Nadbytečný cholesterol se ukládá ve stěně cév a významně přispívá k rozvoji aterosklerózy (kornatění cév) a následným komplikacím, jako je např. infarkt myokardu nebo cévní mozkové příhody již v poměrně mladém věku .

Familiární hypercholesterolemie (FH) i familiární defekt apolipoproteinu B100 (FDB) se dědí dominantně, tzn. k projevu onemocnění postačuje nosičství jen jedné poškozené kopie genu (viz kdo je přenašeč). V případě postižení jednoho z rodičů je pravděpodobnost postižení dětí bez ohledu na jejich pohlaví 25 – 50%.

Frekvence výskytu dědičně podmíněné hypercholesterolemie v naší populaci je přibližně 0,2%, v ČR tedy tímto onemocněním trpí cca 20 000 lidí.

Léčba a prevence zdravotních obtíží

Léčba včasně diagnostikovaných případů spočívá zejména v úpravě jídelníčku a životosprávy. V případě dědičné hyperchoelsterolemie se doporučuje zavedení diety již od 2. roku života. V závažnějších případech je nutná aplikace medikamentózní léčby.

Hypercholesterolemie a PGT

Zjištění přítomnosti mutací pro hypercholesterolemii je možné v rámci těchto PGT testů:





NAROHU