• O nás
  • Historie
  • Náš tým
  • Laboratoře
  • Etický kodex
  • Media
• DNA testy
  • Test otcovství
  • Test příbuzenství
  • PGT testy
  • Genografický test
  • Genoportrét
  • Genoklenot
  • Test vaječnosti dvojčat
  • Genoskop test
• Kde zakoupit
• Publikační činnost
• Certifikáty
• Kontakty

Hlavní stránka > DNA testy > PGT testy

Kdo je přenašeč

Každá buňka lidského organismu obsahuje DNA – genetickou informaci, ve které je zakódováno vše potřebné pro život: jak bude člověk vypadat, jak budou fungovat všechny orgány, svaly i smysly atd. Tento kód je pro každou funkci obsažen v příslušném úseku na DNA, tzv. genu a to vždy ve dvou kopiích tohoto genu.

Pokud je v jedné kopii genu přítomna vada neboli mutace, gen nefunguje, ale může ho nahradit ješte druhá zdravá kopie a navenek se tedy tato vada nijak neprojeví. Tomuto stavu se říká přenašečství (heterozygozita) a znamená to, že člověk s touto vadou (mutací) v jedné kopii genu může tuto kopii přenést na svého potomka.

V případě, že oba rodiče dítěte jsou přenašeci (tzv. heterozygoté), je tu jisté riziko (25 % - viz obrázek), že dítě zdědí od každého rodiče vadnou kopii genu (nazýváme ho pak homozygotem) a dojde u něj k rozvoji genetického onemocnění. K onemocnění tedy dochází v tom případě, kdy obě kopie genu jsou vadné (zmutované).

Existují však některé genetické vady (mutace), které způsobují onemocnění i v tom případě, že jsou přítomny pouze v jedné kopii genu. Příkladem jsou mutace způsobující trombofilii nebo mutace spojené s hypercholesterolémií. Projevy onemocnění způsobených pouze jednou poškozenou kopií genu bývají zpravidla daleko mírnější než v případech obou zmutovaných kopií genu. I přesto je třeba na tuto skutečnost myslet, zvláště v situacích zvyšujících riziko komplikací (např. u přenašečství trombofilie je to těhotenství, operace, dlouhé lety apod.) a nasadit včasnou prevenci nebo léčbu.

Vytisknout článek | Přeposlat e-mailem