Genomac International, s.r.o.

Hlavní stránka > DNA testy > PGT testy > PGT balíčky > PGT těhotenský

PGT těhotenský





objednat test


Mutace v genu MTHFR

Enzym MTHFR (methylentetrahydrofolát reduktáza) je nepostradatelnou součástí metabolismu kyseliny listové a dalších pro organizmus důležitých látek, ale především sehrává klíčovou úlohu při přeměně aminokyselin homocysteinu na methionin. Nedostatek enzymu nebo jeho snížená funkce je příčinou hromadění homocysteinu v krevní plazmě, což může vést k poruchám srážlivosti krve, vzniku krevních sraženin, k některým onemocněním kardiovaskulárního systému a komplikacím v těhotenství.

V genu MTHFR byly popsány dvě poměrně časté mutace, které kódují výsledný protein s nižší aktivitou, a to C677T a A1298C. Z možných genotypových kombinací nebyl do současné doby u živých jedinců popsán výskyt třech a více uvedených mutantních variant. Proto je pravděpodobné, že čím větší počet rizikových alel MTHFR 677T a 1298C je přítomno, tím je menší životaschopnost plodu nesoucího tyto mutace. Ženy s jednou nebo dvěma mutacemi mívají problémy s otěhotněním a díky hromadícím se trombům v cévách placenty dochází často k opakovaným spontánním potratům nebo odumření plodu. U vyvíjejícího se plodu postižené matky se mohou vyskytnout různé vrozené vývojové vady. Relativní riziko vzniku defektů neurální trubice je 2x vyšší pro potomky matek nesoucí dvě mutace oproti případům matek s normálním genotypem. Při současném nedostatku kyseliny listové se toto riziko může zvýšit až 5x.

S mutacemi v genu MTHFR jsou spojena následující rizika

  • problémy s otěhotněním
  • nedostatečná výživa plodu
  • odumření plodu
  • předčasný porod
  • opakované spontánní potraty
  • abrubce placenty (porušení placentárních vén a artérií)
  • nádorová kastrace
  • preeklampsie (těhotenská hypertenze)

Spontánní potraty vzniklé v prvním trimestru jsou odrazem poruchy implantace, zatímco ztráty plodu ve druhém trimestru jsou následkem trombotických příhod v placentě.

Frekvence mutací

Mutace se může u člověka vyskytovat buď v jedné nebo ve dvou kopiích, protože každý člověk nese ve své genetické informaci od každého genu dvě kopie – jedna z nich byla získána od matky, druhá od otce. Pokud je člověk nositelem jedné mutace, tzn. má pozměněnou pouze jednu kopii genu, zatímco druhá kopie je normální, mluvíme o něm jako o heterozygotovi pro danou mutaci. Pokud má pozměněny obě kopie, je označován jako homozygot. V tomto případě je však situace ještě složitější. V genu MTHFR jsou časté dvě mutace, čili možností je více. Jedinec může být bez rizikové varianty, může být homozygot nebo heterozygot pro jeden nebo druhý typ mutace nebo může mít od každé zmíněné mutace jednu kopii tzv.složený heterozygot.

V populaci evropského původu je stejná četnost heterozygotů pro oba typy mutace – 50% i obou typů rizikových homozygotů - 4%. 15% jedinců jsou heterozygoti v obou místech C677T i A1298C. Pravděpodobnost, že je žena respektive pár nositelem alespoň jedné pozměněné kopie genu, je tedy vysoká.

Prevence a léčba

V zájmu každé ženy by mělo být dodržování zdravého životního stylu. Pohyb na čerstvém vzduchu, správná životospráva, pravidelné návštěvy lékaře. Nižší hladiny esterů listové kyseliny i zvýšený homocystein mohou být upraveny užíváním relativně malých dávek kyseliny listové. Dále je vhodné po konzultaci se specialistou užívat léky na "ředění krve" jako jsou různé typy heparinu, a to v těhotenství a 6 - 12 týdnů po porodu (doba nejvyššího rizika trombembolie). V průběhu těhotenství jsou aplikovány injekce, po porodu se přechází na tablety. V neposlední řadě by se žena měla vyvarovat následnému užívání hormonů.

Terapie:
dietní opatření
zajištění dostatečného příjmu listové kyseliny již před početím a během celé gravidity antitrombotická profylaxe v indikovaných případech

MTHFR a PGT

Naše laboratoř provádí vyšetření 2 nejčastějších mutací v genu MTHFR vyskytujících se v ČR v rámci těchto PGT testů:

  • PGT těhotenský






NAROHU