Genomac International, s.r.o.

Hlavní stránka > DNA testy > PGT testy

PGT trombofilie




objednat test

Test je vhodný:

  • V rámci prevence pro každého, kdo aktivně pečuje o své zdraví a zajímá se o možnosti zlepšení kvality a délky svého života.
  • V rámci prevence pro každou ženu, která je těhotná nebo těhotenství plánuje.
  • Pokud bylo toto onemocnění diagnostikováno u některého z členů pokrevního příbuzenstva.
  • V případě, že užíváte či plánujete užívat hormonální antikoncepci nebo hormonální substituční léčbu.
  • Pokud se u Vás nebo v příbuzenstvu vyskytly některé z níže uvedených zdravotních potíží:
    • žilní trombóza
    • plicní embolie
    • opakovaná zánětlivá onemocnění žil
    • křečové žíly
    • cévní mozková příhoda
    • problémy v těhotenství jako např. opakované potraty bez objasněné příčiny, poškození placenty nebo úmrtí plodu
  • Jestliže trpíte nádorovým onemocněním, obezitou.
  • A dále pokud kouříte, jste vystaveni dlouhodobému znehybnění (cesty letadlem, fixace končetin atd.), chystáte se na operativní zákrok.
objednat test


Dědičná trombofilie – základní fakta

Vrozená (dědičná) trombofilie je vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve. U lidí s těmito sklony dochází k rychlejší zástavě krvácení při zranění nebo při porodu a zárovneň mají vyšší pravděpodobnost rozvoje tromboembolické nemoci (TEN). Tato nemoc je charakteristická tvorbou krevních sraženin – tzv. trombů na stěnách cév, které jsou velmi nebezpečné tím, že se mohou uvolnit z místa svého vzniku a putovat cévami až na nové místo, které buď zcela uzavřou nebo zde alespoň znesnadní průtok krve. Následekem je částečná nebo úplná porucha prokrvení životně důležitých orgánů (např. plic) a jejich následné poškození a eventuální smrt nemocného. Tromby se nejčastěji tvoří v hlubokých žílách dolních končetin. trombofilie

Hlubokožilní trombóza
Pojem hlubokožilní trombóza označuje přítomnost sraženiny v žilním systému těla. Tyto sraženiny se velmi často tvoří v žilách nohou, zvláště v oblasti třísel, lýtek nebo na zadní straně kolene. Hlavním nebezpečím plynoucím z hlubokožilních trombóz je riziko vzniku plicní embolie. Pokud nejsou hlubokožilní trombózy léčeny, pak v 25% případů dojde k plicní embolii, která může mít za následek i smrt nemocného.

Plicní embolie
Zdrojem plicní embolie jsou u 85% nemocných krevní sraženiny hlubokých žil dolních končetin, které se krevním řečištěm dostanou až k plicím a zde ucpou jednu nebo více plicních tepen, což může vést až k srdeční zástavě. Plicní embolie může ohrozit i život nemocného v závislosti na velikosti sraženiny a na rychlosti léčby. Pokud člověk již jednou žilní trombózy měl, je velmi pravděpodobné, že se u něj vytvoří opakovaně.
Poslední výzkumy ukazují, že se u mužů tyto sraženiny vyskytují 3x častěji než u žen. Není jasné, které rizikové faktory jsou zodpovědné za opakovanou tvorbu trombóz, je však velmi pravděpodobná úloha životního stylu.

Hlavní příznaky hlubokožilní trombózy a plicní embolie

  • Bolest v jedné noze
  • Otok jedné nohy
  • Silná bolest na hrudi, která se může šířit do ruky
  • Náhlý záchvat kašle
  • Obtížné dýchání
  • Silná bolest hlavy
  • Poruchy vidění
  • Obtíže s mluvením
  • Závratě
  • Celkové křeče
  • Svalová slabost nebo znecitlivění jedné poloviny těla
  • Obtíže při chůzi nebo udržení předmětů

Co znamená pojem "vrozené sklony"

Pojem “sklony ke zvýšené srážlivosti krve” nebo také “sklony ke zvýšené tvorbě trombóz” označuje přítomnost několika charakteristických druhů mutací v genech ovlivňujících srážlivost krve. Tyto mutace označujeme jako trombofilní mutace. Mutace se může u člověka vyskytovat buď v jedné nebo ve dvou kopiích, protože každý člověk nese ve své genetické informaci od každého genu dvě kopie – jedna z nich byla získána od matky, druhá od otce. Pokud je člověk nositelem jedné mutace, tzn. má poškozenou pouze jednu kopii genu, zatímco druhá kopie je v pořádku, mluvíme o něm jako o heterozygotovi pro danou mutaci a riziko rozvoje trombofilie je nižší. Pokud má poškozeny obě kopie genu, je označován jako homozygot pro příslušnou mutaci a riziko rozvoje trombofilie je o mnoho vyšší.

Mutace zodpovědné za rozvoj hlubokožilní trombózy (trombofilní mutace) jsou:

1. Nejvýznamnější a zároveň i nejzávažnější doposud identifikovanou mutací je mutace v genu pro faktor V, zvaná často také jako Leidenská mutace. V naší evropské populaci nosí alespoň jednu tuto mutaci přibližně každý 20. člověk. Výskyt heterozygotů je 3-8%, zatímco četnost homozygotů je 0,1%.

2. Druhou zodpovědnou mutací je mutace v genu pro protrombin nebo také mutace pro faktor II. V evropské populaci nosí alespoň jednu tuto mutaci přibližně každý 300. člověk. Výskyt heterozygotů je 1-2% a četnost homozygotů je méně než 1%.

3. Poslední nejčastěji se vyskytující mutací avšak s nejnižší závažností je mutace v genu MTHFR. Tato mutace představuje riziko především v období těhotenství. V evropské populaci nosí alespoň jednu tuto mutaci přibližně každý 3. člověk.

Jaká rizika hrozí člověku, který je nositelem některé z trombofilních mutací

Člověk, který je nositelem trombofilní mutace, je ohrožen vyšším rizikem rozvoje hlubokožilní trombózy. Výše tohoto rizika je dána počtem a typem nesených mutací. U člověka, který má ve své genetické výbavě jednu mutaci pro faktor V Leiden, je riziko vzniku hlubokožilní trombózy vyšší 5-7x ve srovnání s průměrným rizikem, které má člověk bez mutací. U člověka, který nese dvě mutace pro faktor V Leiden, je toto riziko vyšší již 80x. V případě jedné mutace pro faktor II protrombin je toto riziko zvýšeno 2-5x. Není však pravidlem, že u každého nositele těchto mutací dojde k tvorbě trombóz. Ty jsou často následkem až spolupůsobení dalších rizikových faktorů. Znalost nosičství trombofilních mutací je nicméně velmi důležitá z hlediska prevence, nebo v souvislosti s dalšími faktory se nebezpečí eventuálních zdravotních problémů zvyšuje.

Prevence

Dědičné vlohy pro hlubokožilní trombózu žádný člověk nemůže ovlivnit. Rizikovost ostatních nedědičných faktorů však v případě znalosti nosičství trombofilních mutací může minimalizovat.

K účinné prevenci je zapotřebí :

Znát své dědičné vlohy – pro mnoho lidí znalost dědičných předpokladů představuje motivaci k aktivnímu snížení vlivu ostatních rizikových faktorů. Znalost dědičných vloh lze získat snadno prostřednictvím DNA testu.

Znát a vyvarovat se působení nedědičných rizikových faktorů – déletrvající imobilita je jedním z velmi častých rizikových faktorů. Pokud je člověk hospitalizován, upoután na lůžko nebo cestuje na delší vzdálenosti letadlem nebo autem, jsou občasná cvičení pro udržení krevního oběhu v proudu nezbytná. Operativní zákroky jsou dalším elementárním spouštěcím faktorem, který má významný vliv na rozvoj krevních sraženin.

Zdravý životní styl – udržovat si přirozenou tělesnou hmotnost odpovídající tělesné konstituci – tzn. správné BMI, dostatek pohybu, jsou klíčovými prostředky proti žilní trombóze. Samozřejmostí je eliminace kouření.

Léčba léky – v současné době neexistují preparáty, kterými by bylo možné hlubokožilní trombózu zcela vyléčit. Léky zabraňující srážení krve jsou k dispozici, ale vždy na předpis lékaře. Tyto léky jsou předepisovány vždy na základě konkrétního případu.

V případě, že jste těhotná nebo těhotenství plánujete, měla byste uvažovat o testu PGT těhotenský, ve kterém je vedle dvou hlavních trombofilních mutací obsažena navíc mutace genu MTHFR, která může mít vliv na průběh těhotenství a vývoj plodu.

Trombofilie a PGT

Zjištění přítomnosti mutací pro dědičnou trombofilii provádí naše laboratoř v rámci těchto PGT testů:




NAROHU