| Autor |
Zpráva |
Luver1 Člen |
# Zasláno: 8 Říj 2008 16:54
Dobrý den,
již několik let se snažíme o potomka v jednom centru pro neplodnost. Manžel má udělanou vasektomii, takže přichází v úvahu jen ICSI. Po 5 neúspěšných pokusech jsme se rozhodli změnit centrum za jiné, kde jsou dál (PDG test). Zajímalo by mě, jaký je Váš názor na karyotyp (ženy): 46XX 34/47, XXX 1/47, XX, der 13,13+14+21 1. V jedné genetické poradně mi totiž napsali k tomuto karyotypu, že "Vzhledem k velmi malé mozaice je pravděpodobnost výskytu chromozom.abnormality u plodu nízké", zatímco v novém centru mi řekli, že je to patologický karyotyp a dítě mít nikdy nebudeme. Pokud ano, tak ne zdravé. Nevím, co si o různých závěrech myslet a jak postupovat dál, zda něco zkoušet nebo je to plýtvání časem, zdravím i penězi. Děkuji za odpověď. L.B.
|
admin Administrátor |
# Zasláno: 13 Říj 2008 17:41
Dobrý den,
tak to je bohužel dotaz mimo naši specializaci. Ačkoliv bychom jej velmi rádi zodpověděli, musíme Vás odkázat na pracoviště klinického genetika. Jako nejlepší bychom Vám doporučili pražskou kliniku Gennet (web: www.gennet.cz), nebo na Ústav biologie a lékařské genetiky v Praze Motole (web: www.fnmotol.cz).
|
Luver1 Člen |
# Zasláno: 15 Říj 2008 20:04
několik
několik
|
Jessica Člen |
# Zasláno: 20 Říj 2008 12:00
Dobrý den, ráda bych se Vás na nález kterej mi byl zjištěn při genetických testech. Je to syndrom XXX. Čekáme holčičku a rásda bych zjistila vešekeré informace o této chromosomální adorace, co to znamená pro dítě, a jaká jsou rizika poškození mentálního a fyzického.
Děkuji
|
admin Administrátor |
# Zasláno: 26 Lis 2008 21:50
Dobrý den,
jak již bylo zmíněno výše v jedné z odpovědí, nejsme bohužel cytogenetické pracoviště ani pracoviště klinického genetika, proto pro sdělení informací týkajících se praktických zkušeností s lidmi s touto chromozomální konstitucí by bylo lépe obrátit se na ně. Nicméně pro ženy s tímto syndrom je zpravidla uváděna lehká mentální retardace, jejíž závažnost je zřejmě individuální, dále obtíže s plodností. Mnoho případů však zůstává neodhaleno právě díky takřka nediagnostikovatelným projevům.
Dopručuji však v každém případě zkonzultovat Váš případ s klinickým genetikem, který přeci jenom ve své praxi přichází do styku s lidmi s takovouto chromozomální konstitucí. Jako nejlepší pracoviště bychom Vám doporučili pražskou kliniku Gennet (web: www.gennet.cz), nebo na Ústav biologie a lékařské genetiky v Praze Motole (web: www.fnmotol.cz).
|
Luuciasek Člen |
# Zasláno: 14 Úno 2010 13:31
Dobrý den,
manželovi byla zjištěná genetická porucha – nosič balancované chromozomální přestavby – karyotyp 46,XY t(7,9)(q36.2,34.2). Podařilo se mi otěhotnět, ale v 11. týdnu jsem začala krvácet a podstoupila revizi dělohy. Zajímalo by mě jakou máme podle Vás šanci (vyjádřeno v procentech) na zdravé těhotenství přirozenou cestou.
Děkuji
Lucka
|
admin Administrátor |
# Zasláno: 15 Úno 2010 10:38
Dobrý den,
to je dotaz spíše pro klinického genetika, nicméně obecně lze zmiňovanou šanci procentně vyjádřit obtížně. Je to dáno tím, že nikdy nelze odhadnout, kolik pohlavních buněk Vašeho manžela ponese defektní genetickou informaci a jakým způsobem následně dojde k jejímu spojení s vaší genetickou informací v budoucím embryu. Určitě zde šance na zdravé těhotenství se vším všudy je, ale říci jestli to je 50 nebo 90% se nedá. Doporučili bychom vám konzultovat váš nález s klinickým genetikem, který vám ze své zkušenosti bude schopen říci, zda je zmiňovaná přestavba častá či nikoliv a jak jsou eventuálně páry s tímto nálezem úspěšné při těhotenství.
|