PGT Hemochromatóza

PGT Hemochromatóza

Test je vhodný

V rámci prevence pro každého, kdo aktivně pečuje o své zdraví a zajímá se o možnosti zlepšení kvality a délky svého života.
V případě, že se u Vás vyskytly tyto příznaky:

  • slabost či častá únava
  • častá bolest břicha
  • srdeční problémy (včetně poruch srdečního rytmu)
  • bolesti kloubů
  • zvýšená pigmentace kůže (zvláště do bronzova)

V případě, že jedno z následujících onemocnění bylo diagnostikováno u některého z členů rodiny:

  • cukrovka neobjasněného původu
  • srdeční onemocnění neobjasněného původu
  • cirhóza jater neobjasněného původu
  • neobjasněná příčina poškození funkčnosti štítné žlázy
  • artritida
  • impotence


Základní fakta

Hemochromatóza je dědičné onemocnění charakteristické nadměrným vstřebáváním železa z trávicího traktu a jeho následným ukládáním v různých orgánech (játra, slinivka břišní, srdeční svalovina, kůže, pohlavní žlázy). Zdravý člověk získá z potravy 10 – 20 mg železa denně. Lidé trpící hemochromatózou vstřebávají z potravy až 40 mg železa denně. V průběhu stárnutí se železo ukládá a poškozuje cílové orgány. První příznaky onemocnění se objevují v dospělosti (většinou kolem 40. – 60. roku života), kdy je již v těle uloženo více než 20 g železa.

Časné příznaky onemocnění

Pro hemochromatózu je známo poměrně velké množství různých příznaků – patří mezi ně slabost, únava, apatie, bolesti břicha, obecně svalová bolest, srdeční obtíže, ztráta libida, impotence, poruchy menstruačního cyklu, bolesti kloubů, dýchací obtíže, zvýšená pigmentace kůže, vypadávání vlasů, ubývání hmotnosti. Vzhledem k tomu, že tyto příznaky jsou dosti nespecifické a doprovází mnoho dalších onemocnění, bývá hemochromatóza často diagnostikována až v pozdních stádiích, někdy vůbec. Pozdní příznaky a následky neléčné hemochromatózy jsou cukrovka, onemocnění kloubů nebo artritida, poruchy srdečního rytmu, srdeční selhání, cirhóza jater, jaterní nedostatečnost, případně rakovina jater, impotence u mužů, snížení libida u žen, předčasná menopauza u žen.

Prevence a léčba

Na základě testu PGT je možné riziko rozvoje hemochromatózy potvrdit či vyloučit již ve velmi časných stádiích. Nástup příznaků pak může být oddálen na základě několika preventivních kroků. Jedním z nich je omezení příjmu alkoholu. Nadměrná konzumace totiž vede k poškození jater a onemocnění se projeví dříve. Dále pak zavedení diety, kdy užívání vitamínových doplňků obsahujících železo nebo vitamín C (zvyšuje efektivitu ukládání železa v těle) může projevy hemochromatózy uspíšit a tak je vhodné se těmto přípravkům vyhýbat. To platí také pro čerstvé potraviny s vysokým obsahem železa (špenát, brokolice, játra a červené maso). Léčba již rozvinuté hemochromatózy je zaměřena na omezení rizika negativních následků zvýšených hladin železa v krvi postiženého. Cílem terapie je tedy snížení obsahu železa v krvi a to pravidelným odběrem krve a chelatační terapií, tedy aplikací preparátů, které jsou schopné „vychytávat“ železo z krve. Tento postup není tak účinný jako krevní odběry, nicméně je pro některé pacienty vhodnější.
Úprava jídelníčku může být užitečným podpůrným nástrojem při dalších terapiích, nelze však dosáhnout přesné kontroly hladiny železa v krvi.

Zpět na Preventivní Genetické Testy.