Genomac International
Genomac International, s.r.o.

Hlavná stránka > DNA testy > PGT testy

Hemochromatóza

Test je vhodný:

  • V rámci prevencie pre každého, kto sa aktívne stará o svoje zdravie a zaujíma sa o možnosti zlepšenia kvality a dĺžky svojho života v balíčku PGT prevent alebo ako individuálny test PGT hemochromatóza.
  • V rámci prevencie pre každý pár, ktorý plánuje mať rodinu alebo existujúcu rodinu rozšíriť v balíku PGT rodičovský.
  • V prípade, že sa u Vás vyskytli tieto príznaky:
    • slabosť či častá únava
    • bolesť brucha
    • srdcové problémy (vrátane porúch srdcového rytmu)
    • bolesti kĺbov
    • zvýšená pigmentácia kože (zvlášť do bronzova)
  • Ak bolo toto ochorenie diagnostikované u niektorého z členov pokrvného príbuzenstva.
  • Ak sa v rodine vyskytlo niektoré z týchto ochorení:
    • cukrovka nevysvetliteľného pôvodu
    • srdcové ochorenie nevysvetliteľného pôvodu
    • cirhóza pečene nevysvetliteľného pôvodu
    • neobjasnená príčina poškodenia funkčnosti štítnej žľazy
    • artritída
    • impotencia
objednať test


Hemochromatóza – základné fakty

Hemochromatóza je dedičné ochorenie charakteristické nadmerným vstrebávaním železa z tráviaceho traktu a jeho následným ukladaním v rôznych orgánoch (pečeň, pankreas, srdcový sval, koža, pohlavné žľazy).

Zdravý človek získa z potravy 10 - 20 mg železa denne. Ľudia trpiaci hemochromatózou vstrebávajú z potravy až 40 mg železa denne. V priebehu starnutia sa železo ukladá a poškodzuje cieľové orgány. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú v dospelosti (väčšinou okolo 40. - 60. roku života), kedy je už v tele uložené viac ako 20 g železa.

Skoré príznaky ochorenia

Pre hemochromatózu je známe pomerne veľké množstvo rôznych príznakov - patrí medzi ne slabosť, únava, apatia, bolesti brucha, všeobecná svalová bolesť, srdcové ťažkosti, strata libida, impotencia, poruchy menštruačného cyklu, bolesti kĺbov, dýchacie ťažkosti, zvýšená pigmentácia kože, vypadávanie vlasov , ubúdanie hmotnosti. Vzhľadom k tomu, že tieto príznaky sú dosť nešpecifické a sprevádza mnoho ďalších ochorení, býva hemochromatóza často diagnostikovaná až v neskorých štádiách, niekedy vôbec.

Na základe preventívneho genetického testu (PGT) je možné riziko rozvoja hemochromatózy potvrdiť či vylúčiť už vo veľmi skorých štádiách.

Neskoré príznaky a následky neliečenej hemochromatózy

  • Cukrovka
  • Ochorenie kĺbov alebo artritída
  • Poruchy srdcového rytmu
  • Srdcové zlyhanie
  • Cirhóza pečene, pečeňová nedostatočnosť, prípadne rakovina pečene
  • Impotencia u mužov, zníženie libida u žien
  • Predčasná menopauza u žien

Rannosť príznakov môže byť ovplyvnená mnohými faktormi:

  • Alkohol - nadmerné užívanie alkoholu vedie k poškodeniu pečene a ochorenie sa prejaví skôr
  • Diéta - užívanie vitamínových doplnkov obsahujúcich železo alebo vitamín C (zvyšuje efektivitu ukladania železa v tele) môže prejavy hemochromatóza urýchliť. Toto platí aj pre čerstvé potraviny s vysokým obsahom železa (špenát, brokolica, pečeň a červené mäso).
  • Strata krvi - oneskorený nástup príznakov ochorenia možno zaznamenať u ľudí, u ktorých bol znížený obsah železa darcovstvom krvi.

Liečba a prevencia zdravotných ťažkostí

Liečba hemochromatózy je zameraná na obmedzenie rizika negatívnych následkov zvýšených hladín železa v krvi postihnutého. Cieľom terapie je preto zníženie obsahu železa v krvi, v súčasnosti sú používané tieto postupy:

  • Odber krvi - je spravidla vykonávaný v pravidelných intervaloch a množstvo krvi, ktoré je potrebné odobrať, sa určuje na základe merania obsahu železa v krvi.
  • Chelačná terapia - predstavuje aplikáciu preparátov, ktoré sú schopné "vychytávať" železo z krvi. Tento postup nie je tak účinný ako krvné odbery, avšak je pre niektorých pacientov vhodnejší.
  • Úprava jedálnička - môže byť užitočným podporným nástrojom pri ďalších terapiách, nemožno však dosiahnuť presnú kontrolu hladiny železa v krvi.

Hemochromatóza a PGT

Zistenie prítomnosti mutácií pre hemochromatózu vykonáva naše laboratórium v rámci týchto PGT testov:






NAROHU